Video

Пренатальная диагностика факоматозов

Для каких факоматозов разработана пренатальная диагностика, на основании каких критериев она проводится?

Отвечает профессор Мордовцева В.В.

Основные факоматозы, для которых она разработана это нейрофиброматоз I и II типа. При туберозном склерозе выявлены мутации нескольких генов в разных родословных. Теоретически, такие исследования за рубежом тоже возможны. Это молекулярно-генетическая диагностика, выявляется мутация гена. Как это технически проводится я вам не могу сказать, потому что не интересовалась. Совершенно точно, для того чтобы это исследование было достоверным — для этого в лаборатории или в учреждении, где это проводится (обычно это не какая-то коммерческая лаборатория) должна быть какая-то клиническая база, где должен иметься банк этих мутаций, которые на сегодняшний день известны. Это достаточно сложный процесс для нас, но не слишком простой для молекулярных генетиков, которые привыкли к таким лабораторным исследованиям. Либо есть мутация, либо нет. На таком принципе построена эта диагностика.

Ваша оценка: none
Рейтинг: 5 (3 голоса)

 
 
 

Все материалы на этом сайте предназначены
только для специалистов здравоохранения
и не могут служить основанием для диагностики
или лечения без соответствующего участия врача.

Пожалуйста, подтвердите, что Вы - врач.


Я – врач Нет